Glossaire

Allèles

Différentes variantes (configurations) d’un gène. Les différentes valeurs résultent d’un nombre différent d’unités répétitives (séquences courtes en tandem).

Chromosome

Particule filiforme contenant l’information génétique. Chez l’humain, toutes les cellules du corps, à l’exception des cellules germinales, possèdent 2 x 23 chromosomes. Représentation schématique des chromosomes en bande :

ADN

L’acide désoxyribonucléique (ADN) est composé de molécules de sucre, de bases et de phosphore. Présent dans le noyau cellulaire sous forme d’une double hélice, l’ADN contient l’information génétique de l’être humain. Dans le plasma cellulaire, on trouve également de l’ADN circulaire hérité de la mère : l’ADN mitochondrial.

dNTP

Désoxynucléosides triphosphates = éléments constitutifs des nucléotides de l’ADN : adénine, thymine, cytosine, guanine

Gène

Un gène est une portion d’ADN qui porte l’information nécessaire à la synthèse des protéines (exon), mais qui contient également des séquences non codantes, telles que des promoteurs, des terminateurs, des introns, etc.

Un gène existe en deux copies, transmises par le père et la mère (allèles). Nous possédons environ 2 x 3 milliards de paires de bases d’ADN, dont seulement 2 % environ codent des protéines, soit environ 25 000 gènes. Les 98 % restants jouent un rôle régulateur ou ont des fonctions encore inconnues. Ils contiennent également des séquences répétitives, comme les microsatellites.

Génome

L’ensemble du matériel génétique d’un organisme, c’est-à-dire l’ADN du noyau cellulaire et l’ADN mitochondrial du cytoplasme.

Microsatellites
Séquences répétées de 2 à 6 nucléotides, pouvant se répéter de 10 à 100 fois. Les microsatellites sont la forme la plus courante d’ADN répétitif. Voir : séquences répétées en tandem courtes.

PCR

La réaction en chaîne par polymérase (PCR) est une méthode d’amplification et de marquage des séquences d’ADN : elle utilise des amorces spécifiques qui se lient aux séquences flanquantes des marqueurs respectifs. L’utilisation de plusieurs paires d’amorces en PCR permet l’amplification simultanée de différents fragments (PCR multiplex).

Comme nous utilisons généralement 19 marqueurs STR pour les tests de paternité, 38 amorces sont utilisées simultanément pour co-amplifier l’ADN. La réaction dure environ 30 cycles, ce qui produit des millions de copies des segments d’ADN. Ainsi, une faible concentration initiale d’ADN peut être techniquement augmentée.

• Étape 1 : Dénaturation de l’ADN double brin à 94 °C.
• Étape 2 : Liaison spécifique des amorces à l’ADN simple brin complémentaire à 60 °C (hybridation).
• Étape 3 : Élongation des amorces par la Taq polymérase thermorésistante à 70 °C (élongation de la chaîne).

Amorce

Une séquence d’ADN constituée de Un oligonucléotide, composé de quelques bases, se lie au site génomique pertinent pour l’étude. À cet endroit, l’enzyme ADN polymérase se fixe et synthétise le brin d’ADN complémentaire.

STR – Petites séquences répétées en tandem

Les petites séquences répétées en tandem (STR) sont des unités répétitives de 3 à 7 paires de bases dans l’ADN. Appelés microsatellites, elles appartiennent à la catégorie des polymorphismes, c’est-à-dire qu’elles sont à l’origine des différences entre les individus et de la variabilité génétique. Leur profil est individuel et hérité à parts égales de la mère et du père. Chaque individu est caractérisé de manière univoque par son génome. Il n’existe pas deux individus (à l’exception des vrais jumeaux) possédant une information génétique identique.

Les STR sont présentes en grand nombre chez tous les organismes étudiés à ce jour et sont réparties sur l’ensemble du génome. Leur grande variabilité fait des STR l’un des systèmes de marqueurs les plus utilisés. Ils sont polymorphes, ce qui signifie que plusieurs allèles peuvent généralement être détectés dans une population pour un locus génétique donné. Les marqueurs microsatellites sont d’excellents marqueurs. Les STR (Streaming Strokes) sont utilisés pour étudier les liens de parenté et sont actuellement considérés comme le système de marqueurs de choix pour de nombreuses questions génétiques, non seulement pour la vérification des liens de parenté, mais aussi en médecine légale, en cartographie génomique et en études phylogénétiques. Nous déterminons si deux échantillons d’ADN proviennent de la même personne, de personnes apparentées ou de personnes non apparentées en comparant leurs profils STR à au moins 16 loci indépendants sur différents chromosomes.

L’analyse des chromosomes sexuels X et Y est essentielle pour prouver la parenté.